Ludzki organizm nie przestanie nas zaskakiwać! Przez bardzo długi czas uważano, że materiał genetyczny jest obecny wyłącznie w jądrach komórkowych. Okazuje się jednak, że DNA znajduje się również w mitochondriach! Jak wygląda dziedziczenie mitochondrialnego DNA i jakie to ma znaczenie dla zdrowia? Odpowiadamy!

Mitochondria to organella komórkowe, w których powstaje ATP – źródło energii dla komórki. Należy jednak pamiętać, że mitochondria są zaangażowane również w inne procesy. Mowa m.in. o regulacji metabolizmu, o kontrolowaniu cyklu komórkowego, o wzroście komórki, o śmierci komórki oraz o specjalizacji komórek.

Co to jest mitochondrialne DNA?

Większość informacji genetycznej znajduje się w jądrze komórkowym. Jednak w latach 60. ubiegłego wieku odkryto, że materiał genetyczny znajduje się także w mitochondriach. Tym samym mitochondria są jedynymi organellami (poza jądrem komórkowym), które mają własny genom.

DNA mitochondrialne znajduje się w macierzy mitochondrialnej. Genom mitochondrialny nie jest duży. Jest w nim zakodowane od kilkunastu do kilkudziesięciu białek. Pojedyncze mitochondrium człowieka zawiera od 4 do 10 kolistych cząsteczek DNA. Jego długość to 16569 par zasad. Każda z nich koduje 37 genów:

  • 13 genów kodujących białka,
  • 22 geny kodujące tRNA,
  • 2 geny kodujące rRna.

Co ważne, kod genetyczny obecny w mitochondriach różni się od kodu genetycznego jądra komórki. Dodatkowo w każdej komórce występuje kilka mitochondriów. W takiej sytuacji w jednej komórce występuje więcej niż jedna wersja mitochondrialnego DNA. Dla porównania – każda komórka ma tylko jedno jądro komórkowe, a więc to DNA się nie powtarza.

Dziedziczenie mitochondrialnego DNA

Wiele badań wskazuje na to, że mitochondrialne DNA jest dziedziczone wyłącznie od matki. Przemawia za tym fakt, że plemniki zawierają niewiele cząstek mtDNA. Przy zapłodnieniu wnikają one do cytoplazmy komórki jajowej, ale po pewnym czasie są z niej usuwane.

Prawdopodobnie mechanizm ten ma zapobiegać cytojądrowemu konfliktowi genomowemu. Rozumie się przez niego konkurencję między organellami i negatywne interakcje między ich genomami. Może to prowadzić do spadku kondycji komórek oraz do powstawania odmiennych cząsteczek, które do siebie nie pasują. A w naturze preferowanym zjawiskiem jest to, żeby wszystkie cząsteczki w organizmie pasowały do siebie.

Istnieje także hipoteza, która głosi, że mitochondrialne DNA jest dziedziczone od matki, ponieważ mtDNA plemnika jest bardziej narażone na mutacje. Jest to mechanizm obronny organizmu.

Dziedziczenie mitochondrialnego DNA od matki oznacza, że choroby mitochondrialne są przekazywane wyłącznie przez kobiety. Jednak zachorować mogą obie płcie. Istnieją jednak badania naukowe i odkrycia, które rzucają nowe światło na dziedziczenie mitochondrialnego DNA. Prawdopodobnie ten materiał genetyczny może być również przekazywany przez ojca.

Czy mitochondrialne DNA może być dziedziczone od ojca?

Dziedziczenie mitochondrialnego DNA od ojca było przez wiele lat odrzucane przez naukowców, ponieważ brakowało dowodów na potwierdzenie tej tezy. Jednak nauka wciąż się rozwija i dziś mamy nowe możliwości prowadzenia badań i obserwacji.

Znane są przypadki, w których u jednej osoby stwierdza się obecność mtDNA pasujące do matki oraz mtDNA identycznego z mtDNA ojca. Podobne wyniki uzyskuje się u członków rodziny tych osób. W literaturze można spotkać kilka opisów takich przypadków (najnowszy dotyczy aż 17 osób z trzech niespokrewnionych ze sobą rodzin!).

Póki co, zjawisko dziedziczenia mitochondrialnego DNA od ojca jest tłumaczone nieprawidłowościami w mechanizmie dziedziczenia lub zaburzeniami procesu degradacji mtDNA pochodzącego z plemnika. Prowadzone są jednak dalsze badania, które mogą przynieść zaskakujące wnioski.

Choroby mitochondrialne

Mitochondria przechowują niewielkie ilości materiału genetycznego. Jednak jest on bardzo istotny dla organizmu. Mutacje w DNA mitochondrialnym mogą być przyczyną chorób. Są to tzw. choroby mitochondrialne.

Choroby mitochondrialne dotyczą głównie tych tkanek, które mają zwiększone zapotrzebowanie energetyczne. Jest to tkanka nerwowa i mięśniowa. Do schorzeń tych zaliczamy m.in.:

  • padaczkę miokloniczną z występowaniem czerwonych poszarpanych włókien w mięśniach (zespół MERRF),
  • zespół mitochondrialnej encefalomiopatii dotyczącej układu nerwowego, żołądka i jelit,
  • dziedziczną neuropatię nerwu wzrokowego Lebera (LHON),
  • zespół MELAS (miopatia mitochondrialna, encefalopatia, kwasica mleczanowa, incydenty podobne do udarów).

Szacuje się, że choroby mitochondrialne dotyczą 1 na 15 tysięcy osób.